白塞氏病，又称贝赫切特病，是一种罕见的、病因未明的慢性全身性血管炎性疾病。它主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害，也可累及关节、血管、消化道、神经系统等多个器官系统。由于其症状多样且与其他疾病有重叠，诊断往往具有一定挑战性。本文将概述白塞氏病的典型临床表现、诊断及管理策略。
一、 核心临床表现：三联征与更多
白塞氏病的标志性症状是反复发作的、疼痛明显的口腔阿弗他溃疡，几乎所有患者都会出现。在此基础上，典型的“三联征”还包括：
- 生殖器溃疡：与口腔溃疡类似，但通常更深、更痛、愈合更慢，可能留下疤痕。
- 眼炎：可累及眼球前部（虹膜睫状体炎）或后部（视网膜血管炎、葡萄膜炎），是导致视力下降甚至失明的主要原因，需要积极治疗。
皮肤表现也很常见，如结节性红斑样皮损、毛囊炎样皮疹、针刺反应阳性（皮肤对微小创伤的过度炎症反应）。关节、血管（动静脉均可受累）、胃肠道（类似克罗恩病的溃疡）、中枢神经系统（头痛、意识障碍等）的炎症也时有发生。
二、 诊断：基于临床的综合判断
目前尚无特异性的确诊实验室检查。诊断主要依据1990年国际白塞病研究小组制定的分类标准（常需修订以满足临床需求），核心是结合患者的临床表现。反复发作的口腔溃疡（每年至少3次）是必要条件，再加上以下任意两项：复发性生殖器溃疡、眼病变、皮肤病变或针刺反应阳性，即可临床诊断。影像学、内镜及病理活检有助于评估内脏器官受累的严重程度。
三、 治疗与管理：个体化与多学科协作
治疗目标是控制急性发作、减轻症状、预防重要脏器损害和复发。方案高度个体化，取决于受累的器官和疾病严重程度。
- 局部治疗：对于口腔和生殖器溃疡，可使用含激素或抗生素的漱口水、药膏以缓解疼痛、促进愈合。
- 全身药物治疗：
- 轻度皮肤黏膜病变：常使用秋水仙碱。
- 中度至重度病变，尤其眼、血管、神经、肠道受累：需使用全身性免疫抑制剂，如硫唑嘌呤、环孢素、环磷酰胺等。
- 生物制剂：肿瘤坏死因子-α抑制剂（如英夫利西单抗、阿达木单抗）对难治性眼炎、肠道及神经系统病变显示出良好疗效，已成为重要治疗选择。
- 支持与监测：患者需定期随访（特别是眼科），注意口腔卫生，保持健康生活方式。多学科团队（风湿免疫科、眼科、皮肤科、消化科等）协作对管理复杂病例至关重要。
白塞氏病是一种需要长期管理的慢性病。虽然目前无法根治，但通过早期诊断和规范治疗，大多数患者可以有效控制病情，维持良好的生活质量。患者及家属对疾病的认识、与医疗团队的密切配合是成功管理的关键。
